PHẦN II. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 4. Trong mỗi ý a), b), c), d) ở mỗi câu, thí sinh chọn đúng hoặc sa...
Thu Hà
Thành viên cộng đồng
PHẦN II. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 4. Trong mỗi ý a), b), c), d) ở mỗi câu, thí sinh chọn đúng hoặc sai.
Câu 1. Phả hệ ở hình dưới đây mô tả một gia đình có một người (người số 2) bị mắc chứng lùn bẩm sinh do giảm hàm lượng hormone tăng trưởng. Tiến hành Southern blot trên mẫu DNA hệ gene của những người trong phả hệ với các bước: cắt DNA với enzyme giới hạn, thấm để chuyển DNA trên bản gel điện di qua màng nilon, lai với các mẫu dò là các đoạn DNA mạch đơn đã biết trình tự. Các đường chạy là mẫu DNA từ các thành viên tương ứng (1-5) và đối chứng (ĐC) là người không mang đột biến gây chứng lùn bẩm sinh. Các băng đậm hơn cho biết có nhiều bản sao DNA hơn.
a) Người số (1), người số (3) và người số (5) có cả 2 băng (26 kb và 18,5 kb) có kiểu gene đồng hợp.
b) Ở một quần thể, tỉ lệ người mắc bệnh lùn bẩm sinh do đột biến này là 10-4. Cho rằng quần thể đang cân bằng di truyền, Nếu người (3) kết hôn với một người khỏe mạnh không có quan hệ huyết thống thì con gái của họ có nguy cơ mắc bệnh là 1/202.
c) Người bệnh khác người bình thường không mang allele đột biến (đối chứng) ở phân đoạn 26k và 18,5k.
Gene mã hóa hormone tăng trưởng bình thường nằm trên phân đoạn 26 kb; allele đột biến nằm trên phân đoạn 18,5 kb.
d) Gene mã hóa hormone tăng trưởng bình thường nằm trên phân đoạn 26 kb; allele đột biến nằm trên phân đoạn 18,5 kb.
Ban biên tập TaiLieuHay247
Chuyên giaĐã trả lời ngày 10/09/2026
Câu
A. Phả hệ ở hình dưới đây mô tả một gia đình có một người (người số
B. bị mắc chứng lùn bẩm sinh do giảm hàm lượng hormone tăng trưởng. Tiến hành Southern blot trên mẫu DNA hệ gene của những người trong phả hệ với các bước: cắt DNA với enzyme giới hạn, thấm để chuyển DNA trên bản gel điện di qua màng nilon, lai với các mẫu dò là các đoạn DNA mạch đơn đã biết trình tự. Các đường chạy là mẫu DNA từ các thành viên tương ứng (1-5) và đối chứng (ĐC) là người không mang đột biến gây chứng lùn bẩm sinh. Các băng đậm hơn cho biết có nhiều bản sao DNA hơn.
a) Người số (1), người số (3) và người số (5) có cả 2 băng (26 kb và 18,5 kb) có kiểu gene đồng hợp.
B. Ở một quần thể, tỉ lệ người mắc bệnh lùn bẩm sinh do đột biến này là 10-4. Cho rằng quần thể đang cân bằng di truyền, Nếu người (3) kết hôn với một người khỏe mạnh không có quan hệ huyết thống thì con gái của họ có nguy cơ mắc bệnh là 1/202.
C. Người bệnh khác người bình thường không mang allele đột biến (đối chứng) ở phân đoạn 26k và 18,5k.
Gene mã hóa hormone tăng trưởng bình thường nằm trên phân đoạn 26 kb; allele đột biến nằm trên phân đoạn 18,5 kb.
D. Gene mã hóa hormone tăng trưởng bình thường nằm trên phân đoạn 26 kb; allele đột biến nằm trên phân đoạn 18,5 kb.
Hướng dẫn giải
A. Sai
- Người số (1), người số (3) và người số (5) có cả 2 băng (26 kb và 18,5 kb) → có kiểu gene dị hợp nhưng biểu hiện kiểu hình bình thường → allele đột biến là allele lặn.
Giả sử A – bình thường, a – bị bệnh
→ Các cá thể (1), (3), (5) có kiểu gene là Aa
- Cá thể số (4) chỉ có băng 26 kb, không có băng 18,5 kb → có kiểu gene AA
- Cá thể số (2) chỉ có băng 18,5 kb; không có băng 26 kb → có kiểu gene aa.
B. Sai
- Người số (3) có kiểu gene dị hợp Aa.
- Quần thể người là quần thể ngẫu phối, cân bằng di truyền, có tỉ lệ người bệnh là 10-4
→ q2aa = 10-4 → qa = 0,01; pA = 0,99.
Tỉ lệ người có kiểu gene dị hợp trong số người có kiểu hình bình thường trong quần thể là 2pq/ (1 – q2) = 2/101.
TL sinh con gái bị bệnh của cặp vợ chồng số (3) là: 2/101* 1/4 *1/2 = 1/404 ≈ 0,00248
C. Đúng
D. Đúng
- Kết quả Southern blot cho thấy, người đối chứng (ĐC) không mang đột biến gây chứng lùn có băng 26 kb, không có băng 18,5 kb; người bị bệnh không có băng 26 kb, nhưng lại có băng 18,5 kb đậm hơn.
→ Gene mã hóa hormone tăng trưởng bình thường nằm trên phân đoạn 26 kb (đối với người không mang đột biến); allele đột biến nằm trên phân đoạn 18,5 kb.
