PHẦN II. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 4. Trong mỗi ý a), b), c), d) ở mỗi câu, thí sinh chọn đúng hoặc sa...
Minh Anh
Thành viên cộng đồng
PHẦN II. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 4. Trong mỗi ý a), b), c), d) ở mỗi câu, thí sinh chọn đúng hoặc sai.
Câu 1: Galactosemia là bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh do allele lặn của một gene nằm ở đoạn vai ngắn của nhiễm sắc thể số 9 quy định. Trong cơ thể, đường glucose có thể sử dụng ngay, còn galactose thì phải qua chuyển hóa mới sử dụng được. Quá trình chuyển hóa galactose được thực hiện nhờ enzyme GALT. Bệnh nhân bị galactosemia không có khả năng tạo ra enzyme GALT bình thường, dẫn đến galactose bị tích tụ gây hại cho gan, thận, não bộ... nếu không điều trị kịp thời sẽ dẫn đến tử vong. Bệnh không có thuốc đặc trị, tuy nhiên người bệnh vẫn có thể sống khỏe mạnh khi có chế độ dinh dưỡng hợp lý, do đó trẻ mới sinh, trong vòng 3 ngày, nên làm các xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc galactosemia (sàng lọc sau sinh).
Sơ đồ phả hệ Hình 4 mô tả sự di truyền bệnh trong một gia đình, biết rằng không có đột biến mới xảy ra.
a) Bệnh Galactosemia là một bệnh di truyền liên kết với giới tính vì gene gây bệnh nằm trên đoạn vai ngắn của nhiễm sắc thể.
b) Trẻ sơ sinh mắc bệnh Galactosemia không nên dùng sữa mẹ.
c) Những người thuộc thế hệ thứ II trong phả hệ (từ người số 5 đến người số 7) đều có kiểu gene dị hợp tử.
d) Cặp vợ chồng III.11 và III.12 đến gặp bác sĩ để tư vấn trước khi sinh con đầu lòng. Nếu bác sĩ chẩn đoán người chồng (III.12) có mang allele gây bệnh, thì xác suất để cặp vợ chồng này sinh ra một đứa con vừa không bị bệnh, vừa không mang allele gây bệnh là 1/3.
Cô Nguyễn Thị Sen
Chuyên giaĐã trả lời ngày 10/09/2026
Câu 1: Galactosemia là bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh do allele lặn của một gene nằm ở đoạn vai ngắn của nhiễm sắc thể số 9 quy định. Trong cơ thể, đường glucose có thể sử dụng ngay, còn galactose thì phải qua chuyển hóa mới sử dụng được. Quá trình chuyển hóa galactose được thực hiện nhờ enzyme GALT. Bệnh nhân bị galactosemia không có khả năng tạo ra enzyme GALT bình thường, dẫn đến galactose bị tích tụ gây hại cho gan, thận, não bộ... nếu không điều trị kịp thời sẽ dẫn đến tử vong. Bệnh không có thuốc đặc trị, tuy nhiên người bệnh vẫn có thể sống khỏe mạnh khi có chế độ dinh dưỡng hợp lý, do đó trẻ mới sinh, trong vòng 3 ngày, nên làm các xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc galactosemia (sàng lọc sau sinh).
Sơ đồ phả hệ Hình 4 mô tả sự di truyền bệnh trong một gia đình, biết rằng không có đột biến mới xảy ra.
Hướng dẫn giải
A. SAI
Đoạn thông tin nêu gene nằm trên nhiễm sắc thể số 9 (nhiễm sắc thể thường), không phải nhiễm sắc thể giới tính.
B. ĐÚNG
Sữa mẹ giàu lactose. Khi vào cơ thể, lactose phân tách thành glucose và galactose. Do thiếu enzyme GALT, galactose tích tụ gây độc, nên trẻ bị bệnh phải dùng chế độ ăn đặc biệt không chứa galactose.
C. SAI
Người 5, 6, chắc chắn dị hợp (Aa) vì họ bình thường nhưng sinh con bị bệnh (aa).Tuy nhiên, người số 7 và số 8 chưa xác định được chính xác kiểu gene.
D. ĐÚNG
o Cặp II.5 x II.6 (Aa xAa) sinh ra III.11 bình thường => III.11 có xác suất kiểu gene là: 1/3 AA : 2/3 Aa.
o Bác sĩ chẩn đoán III.12 có mang allele gây bệnh, mà III.12 đang có kiểu hình bình thường => Kiểu gene của III.12 chắc chắn là Aa.
Để sinh con vừa không bị bệnh, vừa không mang allele gây bệnh (tức là kiểu gen AA).
III.11 x III.12 = (1/3 AA : 2/3 Aa) x Aa → (2A: 1a) x (1A: 1a) → F: 2AA: 3Aa: 1aa
- xác suất để cặp vợ chồng này sinh ra một đứa con vừa không bị bệnh, vừa không mang allele gây bệnh (kiểu gene AA) là 1/3
Kết luận: Phát biểu d là ĐÚNG.