BÀI 13: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI VÀ DI TRUYỀN Y HỌC
Ngày soạn:…/…/…
Ngày dạy:…/…/…
BÀI 13: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI VÀ DI TRUYỀN Y HỌC
I. MỤC TIÊU
A. Kiến thức
Sau bài học này, HS sẽ:
- Nêu được khái niệm và vai trò của di truyền học người, di truyền y học.
- Nêu được một số phương pháp nghiên cứu di truyền người (tập trung vào phương pháp phả hệ). Xây dựng được phả hệ để xác định được sự di truyền tính trạng trong gia đình.
- Nêu được khái niệm y học tư vấn. Trình bày được cơ sở của y học tư vấn.
- Giải thích được vì sao cần đến cơ sở tư vấn hôn nhân gia đình trước khi kết hôn và sàng lọc trước sinh.
- Nêu được khái niệm liệu pháp gene. Vận dụng hiểu biết về liệu pháp gene để giải thích việc chữa trị các bệnh di truyền.
- Trình bày được một số thành tựu và ứng dụng của liệu pháp gene.
B. Năng lực
Năng lực chung:
- Năng lực tự chủ và tự học: luôn chủ động, tích cực tìm hiểu kiến thức. Lập được kế hoạch tự nghiên cứu tìm hiểu về các bệnh di truyền ở người.
- Năng lực giao tiếp và hợp tác: sử dụng ngôn ngữ khoa học kết hợp thảo luận trong nhóm xây dựng nội dung kiến thức theo yêu cầu.
- Năng lực giải quyết vấn đề và sáng tạo: xây dựng được ý tưởng mới trong việc ứng dụng kiến thức đã học vào kiểm soát các bệnh di truyền.
Năng lực sinh học:
- Năng lực nhận thức sinh học:
- Nêu được khái niệm và vai trò của di truyền học người, di truyền y học.
- Nêu được một số phương pháp nghiên cứu di truyền người (tập trung vào phương pháp phả hệ). Xây dựng được phả hệ để xác định được sự di truyền tính trạng trong gia đình.
- Nêu được khái niệm y học tư vấn. Trình bày được cơ sở của y học tư vấn.
- Giải thích được vì sao cần đến cơ sở tư vấn hôn nhân gia đình trước khi kết hôn và sàng lọc trước sinh.
- Nêu được khái niệm liệu pháp gene. Vận dụng hiểu biết về liệu pháp gene để giải thích việc chữa trị các bệnh di truyền.
- Trình bày được một số thành tựu và ứng dụng của liệu pháp gene.
- Năng lực tìm hiểu thế giới sống: hiểu được các bệnh di truyền ảnh hưởng đến cá nhân, gia đình, an sinh xã hội nên cần tư vấn hôn nhân gia đình trước sinh và sàng lọc trước sinh.
- Năng lực vận dụng kiến thức, kĩ năng đã học: vận dụng hiểu biết về bệnh tật di truyền để giải thích cho những người xung quanh không may mắn mắc các bệnh di truyền.
Năng lực số:
- A. 1.NC1b: HS tìm được thông tin thông qua việc quan sát, truy cập nội dung số trong video, tổ chức được tìm kiếm dữ liệu, thông tin và nội dung trong môi trường số.
- B. 1.NC1a: HS lựa chọn và sử dụng được các công nghệ số đơn giản (phần mềm trắc nghiệm/màn hình) để tương tác trả lời câu hỏi.
- C. 1.NC1a: Áp dụng được các cách tạo và chỉnh sửa nội dung ở các định dạng khác nhau.
- 6.2.NC1b: Điều chỉnh được các hệ thống AI để phù hợp với nhu cầu cụ thể.
C. Phát triển phẩm chất
- Chăm chỉ: tích cực học tập, tự nghiên cứu bài học để chuẩn bị nội dung bài mới.
- Trách nhiệm: nghiêm túc trong học tập, rèn luyện và hoàn thành nội dung được giao.
II. THIẾT BỊ DẠY HỌC VÀ HỌC LIỆU
A. Đối với giáo viên
- Video AI được tạo bằng công cụ AI được dùng để khởi động bài học
- SGK, KHBD.
- Video về kĩ thuật chọc ối: https://youtu.be/4rqcsucDac8.
- Sơ đồ các Hình 13.1 - 13.3 và các hình ảnh liên quan đến di truyền học người và di truyền y học, một số thành tựu và ứng dụng của liệu pháp gene.
- Máy tính, máy chiếu.
B. Đối với học sinh
- SGK, SBT Sinh học 12 - Kết nối tri thức.
- Sưu tầm tài liệu, hình ảnh, video,... về di truyền học người và di truyền y học.
III. TIẾN TRÌNH DẠY HỌC
A. HOẠT ĐỘNG KHỞI ĐỘNG
A. Mục tiêu: Xác định được các vấn đề cần giải quyết và nhu cầu muốn tìm hiểu về di truyền học người và di truyền y học.
B. Nội dung: GV dẫn dắt, đặt vấn đề; HS vận dụng kiến thức, kĩ năng đã học để giải quyết vấn đề.
C. Sản phẩm học tập:
- Câu trả lời của HS.
- Tâm thế hứng khởi, sẵn sàng, mong muốn khám phá kiến thức mới của HS.
D. Tổ chức thực hiện:
Bước 1: GV chuyển giao nhiệm vụ học tập
- GV yêu cầu HS: Xem video AI được thiết kế để phục vụ bài dạy và trả lời câu hỏi xuất hiện trong video đó
A. 1.NC1b: HS tìm được thông tin thông qua việc quan sát, truy cập nội dung số trong video
- GV đặt vấn đề: Chị X muốn kết hôn với anh A, tuy nhiên em gái anh A lại mắc bệnh bạch tạng. Theo chị được biết đây là bệnh di truyền, do đó chị X đang rất lo lắng những đứa con sau này của mình sinh ra có mắc bệnh này hay không.
- GV yêu cầu HS: Thảo luận cặp đôi trả lời câu hỏi: Hãy đề xuất biện pháp giúp chị X giải quyết vấn đề này.
Bước 2: HS thực hiện nhiệm vụ học tập
- HS vận dụng kiến thức, kĩ năng để giải quyết vấn đề do GV đặt ra.
- GV quan sát, định hướng HS đến vấn đề tư vấn hôn nhân gia đình trước khi kết hôn và sàng lọc trước sinh.
Bước 3: Báo cáo kết quả hoạt động và thảo luận
- HS xung phong trả lời câu hỏi.
- GV mời HS khác lắng nghe, nhận xét, bổ sung.
Bước 4: Đánh giá kết quả, thực hiện nhiệm vụ học tập
- GV ghi nhận các câu trả lời của HS, không chốt đáp án.
- GV dẫn dắt gợi mở cho HS: Để biết được một bệnh có di truyền cho thế hệ sau của mình hay không, hoặc bệnh di truyền đó là do gene trội hay lặn quy định, gene quy định bệnh nằm trên NST thường hay NST giới tính, chúng ta sẽ tìm hiểu trong bài học này - Bài 13. Di truyền học người và di truyền y học.
B. HOẠT ĐỘNG HÌNH THÀNH KIẾN THỨC
Hoạt động 1: Tìm hiểu khái niệm, vai trò của di truyền học người và di truyền y học
A. Mục tiêu: Nêu được khái niệm và vai trò của di truyền học người, di truyền y học.
B. Nội dung: GV đặt vấn đề, nêu nhiệm vụ; HS đọc thông tin mục I SGK tr.68 và tìm hiểu về khái niệm, vai trò của di truyền học người và di truyền y học.
C. Sản phẩm học tập: Khái niệm, vai trò của di truyền học người và di truyền y học.
D. Tổ chức hoạt động:
| HOẠT ĐỘNG CỦA GV - HS | DỰ KIẾN SẢN PHẨM | |
Bước 1: Chuyển giao nhiệm vụ - GV yêu cầu HS: Hoạt động nhóm đôi, đọc thông tin mục I SGK tr.68 và hoàn thành Phiếu học tập số 1:
- Dựa trên sản phẩm của HS, GV yêu cầu HS: Rút ra kết luận về khái niệm, vai trò của di truyền học người và di truyền y học. Bước 2: Thực hiện nhiệm vụ - HS đọc thông tin mục I SGK tr.68, thảo luận cặp đôi và hoàn thành Phiếu học tập số 1. - GV quan sát, định hướng (nếu cần thiết). Bước 3: Báo cáo, thảo luận - GV sử dụng https://wheelofnames.com/ mời nhóm đại diện trình bày. Hướng dẫn trả lời câu 2 Phiếu học tập số 1: a, d, e đúng; b, c sai. - Các nhóm khác lắng nghe, nhận xét và bổ sung (nếu cần thiết). Bước 4: Kết luận, nhận định - GV nhận xét sản phẩm của các nhóm, đánh giá thái độ làm việc của HS trong nhóm. - GV chuẩn hóa kiến thức và yêu cầu HS ghi chép vào vở. - GV chuyển sang hoạt động tiếp theo. | I. KHÁI NIỆM, VAI TRÒ CỦA DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI VÀ DI TRUYỀN Y HỌC A. Khái niệm - Di truyền học người là ngành khoa học nghiên cứu về sự di truyền và biến dị ở người. - Di truyền y học nghiên cứu cơ chế phát sinh, có chế di truyền các bệnh. B. Vai trò - Di truyền học người thuộc lĩnh vực nghiên cứu cơ bản, cung cấp thông tin về cơ chế di truyền và biến dị ở người → đem lại nhiều ứng dụng thực tiễn. - Di truyền y học thuộc lĩnh vực nghiên cứu ứng dụng, cho biết nguyên nhân phát sinh các bệnh di truyền hay triệu chứng bệnh lí → đưa ra các biện pháp tư vấn phòng ngừa, chẩn đoán và chữa trị. Ví dụ: bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến gene (HbA → HbS) gây nên, từ đó có thể chẩn đoán, sàng lọc trước khi sinh và điều trị bệnh. |
Hoạt động 2: Tìm hiểu về một số phương pháp nghiên cứu di truyền người
A. Mục tiêu: Nêu được một số phương pháp nghiên cứu di truyền người (tập trung vào phương pháp phả hệ). Xây dựng được phả hệ để xác định được sự di truyền tính trạng trong gia đình.
B. Nội dung: GV nêu nhiệm vụ; HS đọc thông tin mục II, quan sát Hình 13.1, 13.2 và tìm hiểu về Một số phương pháp nghiên cứu di truyền người:
- Phương pháp nghiên cứu phả hệ;
- Phương pháp nghiên cứu nhiễm sắc thể người.
C. Sản phẩm học tập: Một số phương pháp nghiên cứu di truyền người.
D. Tổ chức hoạt động:
| HOẠT ĐỘNG CỦA GV – HS | DỰ KIẾN SẢN PHẨM | NLS |
Bước 1: Chuyển giao nhiệm vụ - GV đặt vấn đề, dẫn dắt HS: Tìm hiểu các phương pháp nghiên cứu di truyền người. * Vòng 1: Hình thành nhóm chuyên gia - GV chia lớp thành 8 nhóm chuyên gia, yêu cầu đọc thông tin mục II, quan sát Hình 13.1 và 13.2 thực hiện nhiệm vụ như sau: Nhóm chuyên gia 1, 2, 3 và 4: Tìm hiểu về phương pháp nghiên cứu phả hệ; Trả lời các câu hỏi sau: 1. Quan sát Hình 13.1 và cho biết: + Thế nào là phả hệ và cách thức để xây dựng phả hệ. + Các bệnh di truyền trên hình được di truyền theo kiểu trội hay lặn; gene quy định bệnh nằm trên NST thường hay NST giới tính X. Giải thích. 2. Nghiên cứu phả hệ đem lại ứng dụng gì? Nhóm chuyên gia 5, 6, 7 và 8: Tìm hiểu về phương pháp nghiên cứu nhiễm sắc thể người; Quan sát Hình 13.2 và cho biết: 1. Tại sao có thể khẳng định đây là bộ NST bình thường của nam giới? 2. Dựa vào đâu các nhà nghiên cứu có thể xác định được bộ NST bình thường hay bất thường? 3. Em hiểu thế nào là phương pháp nghiên cứu nhiễm sắc thể người? Phương pháp này có ứng dụng gì? * Vòng 2: Hình thành nhóm mảnh ghép - GV tiến hành tạo nhóm mảnh ghép từ các nhóm chuyên gia ở vòng 1, ví dụ: nhóm 1 với nhóm 5, nhóm 2 với nhóm 6, nhóm 3 với nhóm 7, nhóm 4 với nhóm 8;... - GV yêu cầu các thành viên: Chia sẻ, thảo luận và trình bày hai phương pháp nghiên cứu di truyền người dưới dạng sơ đồ tư duy trên Canva hoặc phần mềm chỉnh sửa trực tuyến . Bước 2: Thực hiện nhiệm vụ - HS đọc thông tin mục II, quan sát Hình 13.1, 13.2 SGK tr.69 - 71 và thực hiện nhiệm vụ theo hướng dẫn của GV. - GV quan sát quá trình hoạt động của các nhóm và định hướng HS (nếu cần thiết). Bước 3: Báo cáo, thảo luận - GV sử dụng kĩ thuật phòng tranh để các nhóm trưng bày sản phẩm. Đại diện một nhóm trình bày. - Các nhóm khác nhận xét, bổ sung. - GV tổ chức cho các nhóm đánh giá chéo và tự đánh giá sản phẩm. Bước 4: Kết luận, nhận định - GV đánh giá, nhận xét sản phẩm của các nhóm, thái độ làm việc của HS trong nhóm. - GV chuẩn hóa kiến thức, yêu cầu HS ghi chép vào vở. - GV chuyển sang hoạt động tiếp theo. | II. MỘT SỐ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI 1. Phương pháp nghiên cứu phả hệ a) Khái niệm - Phả hệ là một sơ đồ dùng các biểu tượng hình học ghi lại sự di truyền của một (hoặc một vài) tính trạng từ thế hệ này sang thế hệ khác trong một dòng họ. - Bản chất: sơ đồ lai tự nhiên ở người. c) Ứng dụng - Theo dõi sự di truyền của một đặc điểm nào đó qua các thế hệ. - Phát hiện nhiều bệnh di truyền khác nhau ở người. 2. Phương pháp nghiên cứu nhiễm sắc thể người a) Khái niệm - Phương pháp nghiên cứu NST người là phương pháp nghiên cứu các đặc điểm về số lượng, hình dạng, kích thước NST của bộ NST bình thường cũng như bộ NST bất thường. b) Cách tiến hành - Nuôi cấy tế bào bạch cầu của người trong môi trường nhân tạo. - Dùng colchicine cho vào dung dịch nuôi cấy tế bào để ngăn cản sự hình thành thoi phân bào khiến các tế bào dừng lại ở kì giữa. - Quan sát tiêu bản bộ NST ở kì giữa của tế bào bạch cầu đang phân chia. - Thu thập hình ảnh về bộ NST bình thường và sắp xếp các cặp NST tương đồng thành hàng theo kích thước giảm dần, đánh số từ 1 đến 22 (đối với các cặp NST thường), còn cặp NST giới tính được xếp riêng ở phía cuối → NST đồ.
c) Ứng dụng - Phương pháp nghiên cứu NST người giúp các nhà di truyền học hiểu được các đặc điểm của bộ NST bình thường của loài người. - So sánh những bất thường về số lượng hoặc cấu trúc NST ở người bệnh với hình ảnh của các NST bình thường trên bộ NST đồ → xác định những NST gây bệnh. - Phát hiện sớm các đột biến ở thai nhi khi còn trong bụng mẹ → giúp các cặp bố mẹ đưa ra quyết định phù hợp, tránh sinh ra con bị bệnh di truyền. - Phát hiện nhiều bệnh ung thư ở người. Ví dụ: Chuyển đoạn giữa NST số 8 và số 14 trong tế bào soma của người → ung thư bạch cầu Burkitt.
| 3.1.NC1a: Áp dụng được các cách tạo và chỉnh sửa nội dung ở các định dạng khác nhau. |
Hoạt động 3: Tìm hiểu về y học tư vấn và một số thành tựu, ứng dụng của liệu pháp gene
A. Mục tiêu:
- Nêu được khái niệm y học tư vấn. Trình bày được cơ sở của y học tư vấn.
- Giải thích được vì sao cần đến cơ sở tư vấn hôn nhân gia đình trước khi kết hôn và sàng lọc trước sinh.
- Nêu được khái niệm liệu pháp gene. Vận dụng hiểu biết về liệu pháp gene để giải thích việc chữa trị các bệnh di truyền.
- Trình bày được một số thành tựu và ứng dụng của liệu pháp gene.
B. Nội dung: GV nêu nhiệm vụ; HS đọc thông tin mục III, quan sát Hình 13.3 tìm hiểu về Y học tư vấn và cơ sở khoa học của ý học tư vấn.
C. Sản phẩm học tập: Y học tư vấn.
D. Tổ chức hoạt động:
| HOẠT ĐỘNG CỦA GV – HS | DỰ KIẾN SẢN PHẨM | NLS |
Bước 1: GV chuyển giao nhiệm vụ học tập - GV giao nhiệm vụ từ buổi học trước, chia lớp thành 4 nhóm. - GV yêu cầu các nhóm: Đọc thông tin mục III, IV SGK tr.71 - 74, thiết kế powerpoint hoặc canva theo gợi ý sau đây: (1) Thế nào là y học tư vấn? Những đối tượng nào cần đến cơ sở tư vấn di truyền? (2) Dựa vào những cơ sở khoa học nào để các bác sĩ có thể tư vấn di truyền? (3) Sưu tầm các tài liệu, video, ... về kĩ thuật chọc dò dịch ối và sinh thiết tua nhau thai. (4) Cho biết khi nào thì bác sĩ nên khuyên các cặp vợ chồng lựa chọn kĩ thuật chọc dò dịch ối. Chọc dò dịch ối và sinh thiết tua nhau thai nên thực hiện ở tuần nào của thai kì? (5) Thế nào là liệu pháp gene? Nêu một số thành tựu và ứng dụng của liệu pháp gene. (6) Những đối tượng nào cần đến cơ sở tư vấn di truyền truyền khi kết hôn và sàng lọc trước sinh? Giải thích. (7) Hãy cho biết những loại bệnh di truyền nào có thể chữa khỏi hoặc làm giảm nhẹ triệu chứng bệnh nếu gene gây bệnh được phát hiện sớm ở trẻ sơ sinh? Giải thích. - GV yêu cầu HS: Sử dụng Chatbot AI (như ChatGPT) để tìm kiếm và tham khảo câu trả lời. - Trước khi vào tiết học, GV thông báo cách thức chấm điểm (Phụ lục) để định hướng cho hoạt động của HS. - GV phát phiếu đánh giá trong nhóm và đánh giá chéo giữa các nhóm (Phụ lục). - Các nhóm rút thăm thứ tự và trình bày trong thời gian 5 phút. Bước 2: HS thực hiện nhiệm vụ học tập - Các nhóm HS phân công nhiệm vụ, lựa chọn cách thức trình bày (Powerpoint hoặc Canva), về nhà thiết kế theo câu hỏi gợi ý của GV. - Các nhóm bốc thăm thứ tự trình bày. - GV quan sát, định hướng HS. Bước 3: Báo cáo kết quả hoạt động và thảo luận - Lần lượt các nhóm trình bày theo thứ tự đã bốc thăm. - GV sử dụng kĩ thuật “3 lần 3” để các nhóm nhận xét và góp ý. - GV tổ chức tự đánh giá và đánh giá chéo cho các nhóm. Bước 4: Đánh giá kết quả, thực hiện nhiệm vụ học tập - GV đánh giá, nhận xét kết quả thảo luận của các nhóm, thái độ làm việc của HS trong nhóm. - GV chuẩn kiến thức, yêu cầu HS ghi chép vào vở. - GV lưu ý HS: Hiện nay, liệu pháp gene mới đang ở giai đoạn nghiên cứu thử nghiệm và cũng còn nhiều vấn đề về kĩ thuật cần phải giải quyết. Ví dụ: + Làm thế nào để gene chuyển vào tế bào người hoạt động đúng thời điểm, đúng vị trí, với liều lượng sản phẩm cần thiết? + Làm thế nào đảm bảo được gene chuyển không làm ảnh hưởng đến sự hoạt động của các gene hay các hoạt động khác của tế bào? Bên cạnh đó, những quan ngại về khía cạnh đạo đức cũng phải được tính đến. Ví dụ: Liệu có nên chỉnh sửa hệ gene người? Việc can thiệp chỉnh sửa hệ gene đã được tiến hoá tạo ra qua hàng triệu năm có thể dẫn đến hậu quả khôn lường - GV chuyển sang hoạt động tiếp theo. | III. Y HỌC TƯ VẤN 1. Khái niệm - Y học tư vấn hay di truyền học tư vấn là một lĩnh vực cung cấp thông tin cho bệnh nhân và những đối tượng có nguy cơ mắc bệnh di truyền hoặc sinh con mắc bệnh di truyền. 2. Cơ sở khoa học - Dựa trên quy luật di truyền và di truyền học quần thể → xác định được xác suất sinh con mắc bệnh di truyền, từ đó đưa ra các quyết định sử dụng các biện pháp giảm thiểu rủi ro. - Dựa trên các xét nghiệm về NST và các chỉ tiêu sinh hóa lấy từ dịch ối hoặc từ nhau thai, từ đó tư vấn cho các cặp vợ chồng đưa ra quyết định phù hợp, tránh sinh con mắc bệnh di truyền. + Kĩ thuật sinh thiết lấy tế bào nhau thai khi thai nhi ở 11 – 13 tuần tuổi, đem phân tích bộ NST có thể phát hiện được các hội chứng Down và một số dị tật bẩm sinh.
https://youtu.be/-p9PhKY34w?si=3kHRq_j7_hc47pBQ - Các kĩ thuật phân tử giúp xác định gene gây bệnh và đưa ra phương pháp điều trị thích hợp. Ví dụ: Những người bị bệnh ung thư phổi có thể xét nghiệm để biết gene nào bị đột biến, qua đó đưa ra phác đồ điều trị với loại thuốc đặc hiệu (thuốc đích). 3. Tư vấn Từ các kết quả nghiên cứu phả hệ, di truyền tế bào cũng như di truyền phân tử, các nhà khoa học có thể đưa ra tư vấn di truyền để phòng tránh và chữa trị một số bệnh di truyền. - Đối với cặp trai gái chưa kết hôn: khai thác thông tin về những người trong gia đình và dòng họ, xác định bệnh di truyền, tính xác suất mang gene bệnh và tư vấn để phòng tránh các bệnh di truyền ở đời sau. - Đối với các cặp vợ chồng có kế hoạch sinh con: có thể cần được tư vấn về thời điểm tốt nhất để sinh con, thời điểm thực hiện các kĩ thuật sàng lọc trước sinh, phương pháp chăm sóc trẻ sơ sinh,... → phòng tránh tối đa khả năng sinh con bị các bệnh di truyền. IV. MỘT SỐ THÀNH TỰU VÀ ỨNG DỤNG CỦA LIỆU PHÁP GENE 1. Thành tựu trong nghiên cứu - Khái niệm: Liệu pháp gene là phương pháp chữa bệnh di truyền bằng cách thay thế gene bệnh trong tế bào người bệnh bằng gene bình thường, sau đó nuôi cấy tế bào đã được thay thế gene rồi đưa trở lại cơ thể bệnh nhân. - Thành tựu: + 2007: Sử dụng liệu pháp gene để chữa cho 4 bệnh bị mù do đột biến gene, bằng cách sử dụng virus mang gene RPE65 bình thường thay thế gene bệnh. + 2009: Thử nghiệm thành công liệu pháp gene để chữa bệnh mù bẩm sinh Leber cho 12 người. + 2018: Công bố kết quả khả quan việc dùng CRISPR-Cas 9 chỉnh sửa được gene gây bệnh hồng cầu hình liềm trong tế bào người, sau đó tế bào đã chỉnh sửa được tiêm trở lại cho bệnh nhân.
2. Ứng dụng Chữa bệnh di truyền do một gene quy định do một gene quy định, gene bình thường đưa vào tế bào để thay thế gene bệnh. Ví dụ: Liệu pháp gene sử dụng tế bào gốc tủy xương của bệnh nhân để chữa trị một số bệnh di truyền liên quan đến các tế bào máu, bệnh thiếu hụt miễn dịch. | 3.1.NC1a: Áp dụng được các cách tạo và chỉnh sửa nội dung ở các định dạng khác nhau. 6.2.NC1b: Điều chỉnh được các hệ thống AI để phù hợp với nhu cầu cụ thể. |
Hướng dẫn trả lời câu hỏi 2 hộp Dừng lại và suy ngẫm SGK tr.74: Những bệnh di truyền rối loạn chuyển hóa bẩm sinh do thiếu hụt một loại enzyme hay một sản phẩm chuyển hoá nhất định, nếu được phát hiện sớm có thể phòng tránh được bằng việc áp dụng chế độ ăn, thức ăn kiêng thích hợp. Ví dụ: đối với bệnh galactose huyết, trẻ em bị bệnh không tiêu hoá được galactose trong sữa, nếu được phát hiện sớm có thể dùng thức ăn thay thế, sữa không có lactose nhằm ngăn chặn hoặc giảm nhẹ triệu chứng bệnh.
| ||
C. HOẠT ĐỘNG LUYỆN TẬP
A. Mục tiêu: Thông qua hoạt động, HS củng cố kiến thức về di truyền học người và di truyền y học.
B. Nội dung: GV nêu nhiệm vụ; HS vận dụng kiến thức, kĩ năng để trả lời câu hỏi luyện tập các kiến thức về Di truyền học người và di truyền y học.
C. Sản phẩm học tập: Câu trả lời của HS cho câu hỏi luyện tập củng cố kiến thức về Di truyền học người và di truyền y học.
D. Tổ chức hoạt động:
Bước 1: GV chuyển giao nhiệm vụ học tập
Nhiệm vụ 1. Câu trắc nghiệm nhiều phương án lựa chọn
- GV tổ chức trò chơi trắc nghiệm trên phần mềm Quizizz (hoặc PowerPoint tương tác)
B. 1.NC1a: HS lựa chọn và sử dụng được các công nghệ số đơn giản (phần mềm trắc nghiệm/ màn hình) để tương tác trả lời câu hỏi
Câu 1: Liệu pháp gene là
A. phương pháp chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi các chức năng của các gene bị đột biến.
B. phương pháp chữa trị bệnh bằng cách thay thế các gene đột biến gây bệnh trong cơ thể người bằng các gene bình thường.
C. phương pháp chữa trị các bệnh di truyền bằng cách loại bỏ các gene bị đột biến gây bệnh ra khỏi tế bào.
D. phương pháp chữa trị các bệnh di truyền bằng cách đưa vào cơ thể người bệnh loại thuốc đặc biệt nhằm làm bất hoạt các gene gây bệnh.
Câu 2: Nhận định nào sau đây đúng về bộ NST đồ (karyotype) trong hình dưới đây?
A. Bộ NST đồ (karyotype) của người nam giới bình thường.
B. Bộ NST đồ (karyotype) của người nữ giới bình thường.
C. Bộ NST đồ (karyotype) của người nam giới mắc hội chứng Down.
D. Bộ NST đồ (karyotype) của người nữ giới mắc hội chứng Down.
Câu 3: Cho các nội dung sau:
I. Xác định tính trạng cần nghiên cứu (thường là một bệnh di truyền).
II. Thu thập thông tin về tính trạng được nghiên cứu trên những người thuộc cùng một gia đình/dòng họ qua nhiều thế hệ.
III. Sử dụng các kí hiệu quy ước để biểu thị mối quan hệ họ hàng và sự di truyền của tính trạng nghiên cứu qua các thế hệ.
Thứ tự đúng về các bước xây dựng phả hệ là
A. I → II → III.
B. II → I → III.
C. III → II → I.
D. III → I → II.
Câu 4: Một thai nhi bị nghi ngờ mắc một chứng rối loạn nghiêm trọng, có thể phát hiện được về mặt sinh hóa trong tế bào của thai nhi. Phương pháp nào sau đây là hợp lí nhất để xác định thai nhi có mắc căn bệnh này hay không?
A. Xây dựng kiểu nhân của các tế bào soma của thai phụ.
B. Giải trình tự gene của người bố.
C. Siêu âm thai nhi để chẩn đoán.
D. Chọc dịch ối hoặc sinh thiết gai rau.
Câu 5 (THPTQG - 2024): Phả hệ hình bên mô tả sự di truyền của một tính trạng ở người (gồm kiểu hình 1 và kiểu hình 2) do một gene có 2 allele quy định, allele trội là trội hoàn toàn. Theo lí thuyết, trong các phát biểu sau, phát biểu nào về tính trạng này là đúng?
A. Kiểu hình 1 do allele lặn nằm trên vùng không tương đồng của NST Y quy định.
B. Kiểu hình 2 do allele trội nằm trên vùng không tương đồng của NST X quy định.
C. Kiểu hình 2 luôn di truyền theo dòng mẹ.
D. Kiểu hình 1 do allele lặn nằm trên NST thường quy định.
Nhiệm vụ 2. Câu trắc nghiệm đúng - sai
- GV yêu cầu HS: Thảo luận cặp đôi thực hiện nhiệm vụ sau: Trong mỗi ý a),
B. ,
C. ,
D. ở câu hỏi sau hãy chọn đúng hoặc sai:
Một bé trai mắc một bệnh di truyền hiếm gặp được sinh ra từ một cặp bố mẹ bình thường. Đứa trẻ này có người chị gái bình thường. Biết không có đột biến xuất hiện trong quá trình tạo giao tử.
Mỗi nhận định sau đây là Đúng hay Sai về tính trạng trên?
A. Nếu bệnh do allele liên kết nhiễm sắc thể X quy định thì xác suất chị gái dị hợp tử về cặp gene này là 50%.
B. Nếu những người họ hàng của người bố có xuất hiện người mắc bệnh thì khả năng bệnh do gene lặn trên nhiễm sắc thể thường quy định cao hơn khả năng do gene trên nhiễm sắc thể X quy định.
C. Nếu bệnh do gene lặn trên nhiễm sắc thể thường quy định thì khả năng người chị gái mang gene bệnh là 50%.
D. Allele bệnh có thể nằm trên vùng gene của nhiễm sắc thể Y không có allele tương đồng trên X.
Bước 2: HS thực hiện nhiệm vụ học tập
- HS vận dụng kiến thức, kĩ năng để thực hiện các nhiệm vụ.
- GV hướng dẫn, theo dõi, hỗ trợ HS nếu cần thiết.
Bước 3: Báo cáo kết quả hoạt động và thảo luận
- GV mời đại diện HS trả lời:
Hướng dẫn trả lời câu hỏi trắc nghiệm:
| Câu 1 | Câu 2 | Câu 3 | Câu 4 | Câu 5 |
| B | C | A | D | D |
- GV mời đại diện HS khác nhận xét, bổ sung.
Bước 4: Đánh giá kết quả, thực hiện nhiệm vụ học tập
- GV đánh giá, nhận xét, chuẩn kiến thức.
D. HOẠT ĐỘNG VẬN DỤNG
A. Mục tiêu: Thông qua hoạt động, HS vận dụng kiến thức, kĩ năng về di truyền học người và di truyền y học.
B. Nội dung: GV nêu nhiệm vụ; HS vận dụng kiến thức, kĩ năng để hoàn thành nhiệm vụ được giao.
C. Sản phẩm học tập: Câu trả lời của HS cho các câu hỏi vận dụng.
D. Tổ chức hoạt động:
Bước 1: GV chuyển giao nhiệm vụ học tập
- GV yêu cầu cá nhân HS: Vận dụng kiến thức, kĩ năng để trả lời câu hỏi sau đây:
Một người phụ nữ phát hiện ra rằng gia đình mình có tiền sử mắc một chứng bệnh rối loạn hiếm gặp di truyền do gene liên kết với nhiễm sắc thể X. Bệnh này gây ra các triệu chứng trong giai đoạn cuối đời. Mẹ và bố của người phụ nữ này không mắc bệnh nhưng cả ba người anh trai của người phụ nữ đều mắc bệnh. Xác suất mà người phụ nữ cũng mắc bệnh là bao nhiêu phần trăm?
- GV giao nhiệm vụ về nhà cho HS: Trả lời các câu hỏi trong hộp Luyện tập và vận dụng SGK tr.74 và một số câu hỏi vào trong vở ghi:
A. Hãy vẽ sơ đồ phả hệ ghi lại sự di truyền một tính trạng nào đó trong gia đình em (như
tính trạng thuận tay trái/thuận tay phải, tóc xoăn tự nhiên/tóc thẳng) và cho biết tính trạng nào là trội, tính trạng nào là lặn. Giải thích.
2. Tìm hiểu thêm thông tin về triển vọng ứng dụng liệu pháp gene và những hạn chế cần khắc phục.
C. Theo lí thuyết, những người mắc bệnh di truyền do gen lặn hiếm gặp có thể được sinh ra từ các cặp bố mẹ, trong đó: (1) cả hai bố mẹ đều bị bệnh; (2) một trong hai bố mẹ bị bệnh; hoặc (3) cả hai bố mẹ đều không bị bệnh. Tuy nhiên, trong thực tế, hầu hết người bệnh lại được sinh ra từ các cặp bố mẹ bình thường. Giải thích.
Bước 2: HS thực hiện nhiệm vụ học tập
- HS xung phong trả lời câu hỏi trả lời ngắn tại lớp.
- HS về nhà trả lời câu hỏi vận dụng vào vở ghi.
Bước 3: Báo cáo kết quả hoạt động và thảo luận
- HS xung phong trả lời câu hỏi vận dụng:
Hướng dẫn trả lời câu hỏi trả lời ngắn: 0.
- GV tổ chức cho HS báo cáo kết quả ở buổi học tiếp theo:
Hướng dẫn trả lời câu hỏi vận dụng:
A. Ví dụ sơ đồ phả hệ về tay thuận trong một gia đình:
Tính trạng thuận tay trái do gene lặn nằm trên NST thường quy định vì một trong hai bố mẹ thuận tay trái nhưng con thuận tay phải và cả hai bố mẹ đều thuận tay phải nhưng lại sinh ra con thuận tay trái; Tính trạng này xuất hiện ở cả nam và nữ.
B. Một số thông tin khác về triển vọng ứng dụng liệu pháp gene và những hạn chế cần khắc phục:
+ Triển vọng trong điều trị rối loạn di truyền: Liệu pháp gene được áp dụng thành công lần đầu tiên vào năm 1990 trong việc điều trị bệnh suy giảm miễn dịch nghiêm trọng (Severe combined immunodeficiency - SCID) do thiếu enzyme adenosine deaminase (ADA) tham gia vào quá trình hình thành và duy trì các tế bào bạch cầu. Sau thành công này, nhiều bệnh rối loạn di truyền đã được chữa trị thành công bằng liệu pháp gene như: bệnh phenylketone niệu, tăng cholesterol trong máu, hồng cầu hình liếm, xơ nang, máu khó đông, bệnh bạch cầu,.... Gần đây, kĩ thuật chỉnh sửa gene nhờ hệ thống CRISPR-Cas được sử dụng thử nghiệm giúp chỉnh sửa gene đột biến gây bệnh đem đến nhiều triển vọng trong chữa trị bệnh, chọn và tạo giống vật nuôi.
+ Ngoài ra, liệu pháp gene còn được dùng trong cấy ghép mô, cơ quan với triển vọng ngăn cản sự đào thải mô, cơ quan được ghép bằng cách đưa những gene mới có vai trò ngăn cản sự đào thải (ví dụ: gene mã hoá cho các phân tử ức chế quá trình đáp ứng miễn dịch).
C. Bệnh do gene lặn hiếm gặp có nghĩa là tần số người bị bệnh trong quần thể là rất thấp và thấp hơn nhiều so với tần số người dị hợp tử về gene gây bệnh (người bình thường mang allele lặn gây bệnh).
+ Do vậy, xác suất để một người bình thường lấy một người bị bệnh thấp hơn nhiều so với xác suất hai người bình thường (dị hợp tử về gene gây bệnh) lấy nhau. Vì vậy, người bị bệnh thường có bố mẹ bình thường.
+ Ngoài ra, đối với một số bệnh có thể sẽ khó có cơ hội kết hôn nếu người bệnh biểu hiện kiểu hình bất thường hoặc sức khỏe bị ảnh hưởng.
- HS khác nhận xét, bổ sung.
Bước 4: Đánh giá kết quả, thực hiện nhiệm vụ học tập
- GV đánh giá, nhận xét, chuẩn hóa kiến thức và kết thúc tiết học.
HƯỚNG DẪN VỀ NHÀ:
- Ôn lại kiến thức đã học và hoàn thành bài tập về nhà.
- Làm bài tập Bài 13 trong Sách bài tập Sinh học 12.
- Đọc và tìm hiểu trước Bài 14: Thực hành: Quan sát một số dạng đột biến nhiễm sắc thể.
PHỤ LỤC
Phụ lục 1. Danh sách nhóm có phân chia nhiệm vụ cho từng thành viên và đánh giá mức độ hoàn thành theo mẫu
| TT | Họ và tên | Nhiệm vụ | Mức độ hoàn thành | Điểm | |||
| Tốt | Khá | Đạt | Chưa đạt | ||||
Phụ lục 2. Phiếu đánh giá thành viên trong nhóm
PHIẾU ĐÁNH GIÁ THÀNH VIÊN TRONG NHÓM Nhóm: …………………………………………………………………………………… Họ và tên: ………………………………………………………………………………..
|
Phụ lục 3. Phiếu đánh giá chéo nhóm và giáo viên đánh giá
PHIẾU ĐÁNH GIÁ THÀNH VIÊN TRONG NHÓM Nhóm: ……………………………………………………………………………………
Lưu ý: Tổng điểm là gói điểm tương đương 100 điểm/1 nhóm (có thể quy về thang điểm 10). Nhưng GV khi đánh giá có thể cho gói điểm lẻ và yêu cầu HS nộp điểm là một số nguyên, không cho điểm lẻ. Tuỳ theo yêu cầu của từng GV, có thể lấy điểm của 3 lần làm bài tập nhóm, cộng lại và chia trung bình thành một điểm thường xuyên. Ví dụ: Một nhóm có 8 HS, sau khi các nhóm đánh giá chéo, điểm chốt cuối cùng do GV quyết định. GV sẽ dựa vào mức độ hoàn thành để đánh giá điểm của nhóm (ví dụ nhóm 1: 58 điểm). Nhóm trưởng và HS trong nhóm dựa vào mức độ hoàn thành của các thành viên trong nhóm để phân chia điểm. Bởi vậy, mỗi HS trong nhóm có thể có số điểm khác nhau như: HS được 9 điểm, 8 điểm, 7 điểm hoặc dưới 5 điểm,... (cộng tổng phải bằng 58). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||