BÀI 12: ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

Bước 1: GV chuyển giao nhiệm vụ học tập

- GV chia lớp thành 2 nhóm lớn, mỗi nhóm lớn chia thành các nhóm nhỏ yêu cầu thực hiện nhiệm vụ như sau:

Nhóm 1: Thảo luận hoàn thành Phiếu học tập số 1A.

Nhóm 2: Thảo luận và hoàn thành Phiếu học tập số 1B.

- Dựa trên sản phẩm của các nhóm, GV yêu cầu HS: Rút ra kết luận khái quát về các dạng biến đổi nhiễm sắc thể (bằng qua sơ đồ phân loại), từ đó hình thành khái niệm đột biến nhiễm sắc thể.

Bước 2: HS thực hiện nhiệm vụ học tập

- HS thảo luận, vận dụng kiến thức đã học, thảo luận hoàn thành Phiếu học tập số
A.

- GV quan sát, định hướng (nếu cần thiết).

Bước 3: Báo cáo kết quả hoạt động và thảo luận

- GV mời đại diện hai nhóm trình bày.

Hướng dẫn trả lời Phiếu học tập số 1A:

(1) mất đoạn (C); (2) lặp đoạn (BC); (3) Đảo đoạn (BCD → DCB); (4) Chuyển đoạn tương hỗ; (5) Chuyển đoạn không tương hỗ.

Hướng dẫn trả lời Phiếu học tập số 1B:

Dạng A: thể ba, 2n + 1 = 9;

Dạng B: thể một, 2n – 1 = 7;

Dạng C: thể tam bội, 3n = 12;

Dạng D: thể tứ bội, 4n = 16.

- Các nhóm khác lắng nghe, nhận xét và bổ sung (nếu cần thiết).

Bước 4: Đánh giá kết quả, thực hiện nhiệm vụ học tập

- GV nhận xét sản phẩm của các nhóm, đánh giá thái độ làm việc của HS trong nhóm.

- GV chuẩn hóa kiến thức và yêu cầu HS ghi chép vào vở.

- GV chuyển sang hoạt động tiếp theo.

I. KHÁI NIỆM

- Khái niệm: Đột biến nhiễm sắc thể là những biến đổi liên quan đến cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể.

- Phân loại:

+ Đột biến cấu trúc NST: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn NST.

+ Đột biến số lượng NST: đột biến lệch bội và đột biến đa bội.

Trường: …………………………………………………………………………………..

Lớp: ………………………………………………………………………………………

Nhóm: ……………………………………………………………………………………

PHIẾU HỌC TẬP SỐ 1A

Tìm hiểu khái quát về nhiễm sắc thể

Cho các cụm từ sau: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn tương hỗ, chuyển đoạn không tương hỗ.  Hãy sắp xếp các cụm từ trên tương ứng với các số từ (1) → (5) trong hình dưới đây:

Trường: …………………………………………………………………………………..

Lớp: ………………………………………………………………………………………

Nhóm: ……………………………………………………………………………………

PHIẾU HỌC TẬP SỐ 1B

Tìm hiểu khái quát về nhiễm sắc thể

Cho các cụm từ sau: thể một, thể ba, thể tam bội, thể tứ bội. Hãy sắp xếp các cụm từ trên tương ứng với các dạng A, B, C, D và cho biết số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào của mỗi dạng. Biết tế bào ban đầu có bộ NST 2n = 8.

…………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………

Bước 1: GV chuyển giao nhiệm vụ học tập

- GV chia lớp thành 4 nhóm, yêu cầu đọc thông tin mục II, quan sát Hình 12.1 SGK tr.60 - 61 tìm hiểu về nguyên nhân, cơ chế phát sinh và các dạng đột biến cấu trúc NST, hậu quả và nêu ví dụ tương ứng.

- Các nhóm thảo luận và tổng hợp ý kiến vào bảng nhóm thông qua hình thức sau:

Nhóm 1 và 2: Trình bày bằng bảng.

Nhóm 3 và 4: Trình bày bằng sơ đồ tư duy trực tuyến trên Canva.

- Để củng cố kiến thức, GV yêu cầu cá nhân HS: Trả lời câu hỏi 2 hộp Dừng lại và suy ngẫm SGK tr.61: Phân biệt đột biến chuyển đoạn NST với đột biến đảo đoạn NST.

Bước 2: HS thực hiện nhiệm vụ học tập

- HS tìm hiểu thông tin mục II, quan sát Hình 12.1 và thực hiện nhiệm vụ theo hướng dẫn của GV.

- GV quan sát quá trình hoạt động của các nhóm và định hướng HS (nếu cần thiết).

Bước 3: Báo cáo kết quả hoạt động và thảo luận

- Các nhóm trình bày sản phẩm.

- GV tổ chức đánh giá chéo và tự đánh giá sản phẩm của nhóm mình.

- HS xung phong trả lời câu hỏi:

+ Đột biến chuyển đoạn giữa các NST không tương đồng dẫn đến làm thay đổi nhóm gene liên kết và có thể dẫn đến thay đổi chiều dài của NST.

+ Đột biến đảo đoạn NST chỉ làm thay đổi vị trí gene trên NST mà không làm thay đổi nhóm gene liên kết, không làm thay đổi kích thước NST.

Bước 4: Đánh giá kết quả, thực hiện nhiệm vụ học tập

- GV đánh giá, nhận xét sản phẩm của các nhóm, thái độ làm việc của HS trong nhóm.

- GV chuẩn hóa kiến thức, yêu cầu HS ghi chép vào vở.

- GV chuyển sang hoạt động tiếp theo.

II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC

1. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh

Nguyên nhân

- Do các tác nhân vật lí, hóa học hoặc trao đổi chéo giữa các đoạn tương đồng trên các NST.

Cơ chế phát sinh

- Do các NST cuộn lại hoặc xếp chồng lên nhau dẫn đến khi NST bị đứt thành các đoạn thì các đầu đứt gãy nằm liền nhau được các enzyme nối lại và việc nối có thể không đúng như trình tự ban đầu làm xuất hiện các loại đột biến cấu trúc NST.

- Đột biến cũng có thể xảy ra trong giảm phân do các NST tiếp hợp và trao đổi chéo với nhau tại các đoạn trình tự nucleotide tương đồng.

2. Các dạng đột biến cấu trúc

a) Mất đoạn

- Hình thành do một đoạn NST bị đứt mà không được nối lại.

- Hậu quả: làm mất vật chất di truyền nên phần nhiều là có hại.

Ví dụ:

+ Mất đoạn cánh ngắn NST số 5 gây hội chứng Cri-du-chat;

+ Mất đoạn cánh dài NST số 11 gây hội chứng Jacobsen.

c) Đảo đoạn

- NST bị đứt gãy và nối lại theo cách khác.

- Hậu quả:

+ Không làm mất vật chất di truyền.

+ Có thể dẫn đến hỏng cả hai gene ở hai đầu đoạn bị đảo.

+ Hai phần của hai gene ghép lại có thể tạo ra gene mới.

Ví dụ: Ở người, đảo đoạn vùng quanh tâm động của NST số 9 → các giao tử bất thường làm tăng nguy cơ sảy thai, các trường hợp có khả năng sống sẽ mắc các dị tật bẩm sinh.

d) Chuyển đoạn

- Chuyển đoạn tương đồng giữa các NST khác nhau hoặc trên cùng một NST.

- Hậu quả: làm thay đổi kích thước cũng như nhóm gene liên kết và sự thay đổi vị trí gene trên NST → thay đổi mức độ biểu hiện của gene.

Ví dụ:

Đột biến chuyển đoạn tương hỗ: Ở người, đột biến chuyển đoạn tương hỗ giữa NST số 8 và 14 gây bệnh u lympho Burkitt (một bệnh ung thư tế bào bạch cầu - tế bào lympho B, thường xảy ra ở trẻ em và thanh niên).

Bước 1: GV chuyển giao nhiệm vụ học tập

* Vòng 1: Hình thành nhóm chuyên gia

- GV chia lớp thành 6 nhóm chuyên gia:

Nhóm chuyên gia 1, 2 và 3: Đọc thông tin mục III.1, quan sát Hình 12.2 SGK tr.62 - 63 và tìm hiểu về nguyên nhân, cơ chế, các dạng đột biến lệch bội và nêu ví dụ.

Nhóm chuyên gia 4, 5 và 6: Đọc thông tin mục III.2, quan sát Hình 12.3 SGK tr.63 - 64 và tìm hiểu về nguyên nhân, cơ chế, các dạng đột biến đa bội và nêu ví dụ.

* Vòng 2: Hình thành nhóm mảnh ghép

- GV tiến hành tạo nhóm mảnh ghép từ các nhóm chuyên gia, ví dụ nhóm 1 với nhóm 3, nhóm 2 với nhóm 4, nhóm 3 với nhóm 6,...

- GV yêu cầu các thành viên: Chia sẻ thông tin và thảo luận trả lời câu hỏi trong hộp Dừng lại và suy ngẫm SGK tr.64 vào bảng phụ:

1. Quan sát Hình 12.2 và 12.3, trình bày cơ chế phát sinh đột biến số lượng NST.

2. Phân biệt đột biến lệch bội với đột biến đa bội.

Bước 2: HS thực hiện nhiệm vụ học tập

- HS đọc thông tin mục III, quan sát Hình 12.2 và 12.3, thực hiện nhiệm vụ theo hướng dẫn của GV.

- GV quan sát, định hướng HS.

Bước 3: Báo cáo kết quả hoạt động và thảo luận

- GV mời đại diện nhóm trình bày kết quả thảo luận.

Hướng dẫn trả lời câu 2 hộp Dừng lại và suy ngẫm SGK tr.64:

+ Đột biến lệch bội chỉ làm thay đổi số lượng một hoặc một vài cặp NST trong khi đột biến đa bội làm thay đổi số lượng bộ NST đơn bội của loài.

+ Khác biệt về các đặc điểm kiểu hình: Đột biến lệch bội thường làm thay đổi một số đặc điểm kiểu hình, trong khi đột biến đa bội làm thay đổi hàng loạt đặc điểm kiểu hình của thể đột biến.

+ Đột biến lệch bội thường hay làm mất cân bằng gene hơn đột biến đa bội.

- Các nhóm khác quan sát, nhận xét, bổ sung.

Bước 4: Đánh giá kết quả, thực hiện nhiệm vụ học tập

- GV đánh giá, nhận xét kết quả thảo luận của các nhóm, thái độ làm việc của HS trong nhóm.

- GV chuẩn kiến thức, yêu cầu HS ghi chép vào vở.

- GV chuyển sang hoạt động tiếp theo.

III. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ

1. Đột biến lệch bội

a) Nguyên nhân và cơ chế phát sinh

Nguyên nhân: chưa rõ nguyên nhân chính dẫn đến xuất hiện các đột biến lệch bội.

Cơ chế:

- Sự rối loạn phân li của một hoặc một vài cặp NST trong giảm phân dẫn đến hình thành các giao tử lệch bội.

- Giao tử lệch bội kết hợp với nhau hoặc với giao tử bình thường hình thành nên hợp tử lệch bội.

b) Các dạng đột biến

- Thể không (2n –
B. : mất hai NST trong cặp tương đồng;

Ví dụ: cây yến mạch có 40 NST, 2n = 40.

- Thể một (2n –
A. : mất một NST trong cặp tương đồng;

Ví dụ: Người mắc hội chứng Turner chỉ có một NST X, 2n = 45.

- Thể ba (2n +
A. : thêm một NST vào cặp tương đồng;...

Ví dụ:

+ Người mắc hội chứng Down, có 3 NST số 21, 2n = 46.

+ Người mắc hội chứng siêu nữ có 3 NST X (XXX) có kiểu hình bình thường và hữu thụ.

2. Đột biến đa bội

a) Nguyên nhân và cơ chế phát sinh

Nguyên nhân:

- Đột biến đa bội phát sinh trong tự nhiên → chưa rõ nguyên nhân.

- Hóa chất colchicine gây đột biến đa bội bằng cách ngăn cản sự hình thành các vi ống tạo nên bộ thoi phân bào → tất cả các cặp NST không phân li trong quá trình phân bào.

b) Các dạng đột biến

- Đột biến tự đa bội là đột biến làm tăng số lượng bộ NST đơn bội (n) của loài.

+ Số bộ NST đơn bội trong tế bào của thể đa bội được gọi là mức bội thể.

Ví dụ: Giống chuối nhà hay dưa hấu, nho, cam,... tam bội (3n) thường không có hạt.

- Đột biến đa bội khác nguồn là loại đột biến làm tăng số lượng bộ NST của tế bào bằng cách kết hợp bộ NST của hai hay nhiều loài.

Ví dụ: Lúa mì hiện nay là loài lục bội (6n) được hình thành do lai xa nhiều lần kèm đa bội hóa.

Bước 1: GV chuyển giao nhiệm vụ học tập

- GV đánh số 1 và 2 cho các HS trong lớp.

- GV yêu cầu HS: Được đánh số 1 tìm hiểu tác hại của đột biến cấu trúc NST; những HS đánh số 2 tìm hiểu tác hại của đột biến số lượng NST trong thời gian 5 phút.

- Sau đó, các HS số 1 và 2: Thảo luận cặp đôi và trả lời câu 1 hộp Dừng lại và suy ngẫm SGK tr.66: Phân tích tác hại của các dạng đột biến NST đối với thể đột biến.

Bước 2: HS thực hiện nhiệm vụ học tập

- HS đọc thông tin mục IV, thực hiện nhiệm vụ theo hướng dẫn của GV.

- GV quan sát quá trình thực hiện nhiệm vụ của các nhóm; hướng dẫn, định hướng (nếu cần thiết).

Bước 3: Báo cáo kết quả hoạt động và thảo luận

- GV sử dụng https://wheelofnames.com/ để lựa chọn nhóm đại diện báo cáo.

- Các nhóm khác nhận xét, bổ sung.

Bước 4: Đánh giá kết quả, thực hiện nhiệm vụ học tập

- GV đánh giá, nhận xét sản phẩm của các nhóm, thái độ làm việc của HS trong nhóm.

- GV chuẩn kiến thức, yêu cầu HS ghi chép.

- GV mở rộng mục Em có biết: Mẹ càng lớn tuổi, con sinh ra càng dễ mắc hội chứng Down do thừa NST số 21 SGK tr.67.

- GV chuyển sang hoạt động tiếp theo.

IV. TÁC HẠI CỦA ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

1. Tác hại của đột biến cấu trúc

- Các đột biến mất đoạn NST làm mất gene hầu hết đều có hại.

Ví dụ: đột biến mất một đoạn vai ngắn của NST số 5 ở người gây hội chứng tiếng mèo kêu, trí tuệ chậm phát triển, đầu nhỏ, khoảng cách giữa hai mắt rộng.

- Đột biến lặp đoạn tạo thêm số lượng bản sao của gene, làm mất cân bằng gene.

Ví dụ: lặp đoạn ở ruồi giấm làm giảm số lượng mắt đơn dẫn đến mắt nhỏ hơn bình thường.

2. Tác hại của đột biến số lượng

- Đột biến lệch bội làm mất cân bằng gene nên thường gây hại và thậm chí gây chết.

Ví dụ: Đột biến lệch bội thừa hoặc thiếu một NST thường ở người đều gây chết, ngoài trừ thừa NST 21. Trong khi đó thừa hoặc thiếu NST X hoặc Y thường không gây chết và cũng ít gây hại.

- Đột biến đa bội lẻ ở thực vật và một số động vật bậc thấp thường gây bất thụ.

Bước 1: GV chuyển giao nhiệm vụ học tập

- GV cho chia lớp thành các nhóm, mỗi nhóm khoảng 4 - 6 HS.

- GV phát các thẻ học tập là các ví dụ về vai trò của đột biến nhiễm sắc thể:

(1) Đột biến lặp đoạn NST ở người dẫn đến hình thành họ gene hemoglobin gồm nhiều gene có chức năng tương tự nhau, hoạt động ở các giai đoạn khác nhau trong quá trình phát triển cá thể.

(3) Lúa mì (Triticum aestivum) có bộ NST 6n = 42 được hình thành bằng con đường lai xa và đa bội hóa;

(4) Thằn lằn tam bội, chuột tứ bội,...

(5) Phát hiện gene quy định giới tính nam nằm ở đầu vai ngắn của NST Y do người có NST Y bị mất đoạn đầu vai ngắn biểu hiện kiểu hình nữ.

(6) Tìm ra thể Barr thông qua nghiên cứu lệch bội NST giới tính X có ý nghĩa trong việc xác định giới tính, chẩn đoán y học.

(8) Dưa hấu, nho tam bội không hạt.

(9) Dâu tằm tam bội có kích thước lớn hơn và tốc độ sinh trưởng cao hơn cây lưỡng bội.

- Dựa trên sản phẩm của các nhóm, GV yêu cầu HS: Rút ra kết luận về vai trò của đột biến nhiễm sắc thể đối với tiến hóa, nghiên cứu di truyền và chọn giống.

Bước 2: HS thực hiện nhiệm vụ học tập

- HS đọc thông tin mục V, thực hiện nhiệm vụ theo hướng dẫn của GV.

- GV quan sát quá trình thực hiện nhiệm vụ của các nhóm; hướng dẫn, định hướng (nếu cần thiết).

Bước 3: Báo cáo kết quả hoạt động và thảo luận

- GV sử dụng https://wheelofnames.com/ để lựa chọn nhóm đại diện báo cáo.

Trong tiến hóa: (1), (2), (3), (4).

Trong nghiên cứu di truyền: (5), (6).

Trong chọn giống: (7), (8), (9).

- Các nhóm khác nhận xét, bổ sung.

Bước 4: Đánh giá kết quả, thực hiện nhiệm vụ học tập

- GV đánh giá, nhận xét sản phẩm của các nhóm, thái độ làm việc của HS trong nhóm.

- GV chuẩn kiến thức, yêu cầu HS ghi chép.

- GV chuyển sang hoạt động tiếp theo.

V. VAI TRÒ CỦA ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

1. Trong tiến hóa

- Đột biến cấu trúc NST có vai trò tái cấu trúc lại bộ NST làm thay đổi số lượng, cấu trúc của một số gene cũng như thay đổi sự phân bố của các gene trong hệ gene.

- Đột biến đa bội đóng vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới ở nhiều loài thực vật và một số loài động vật.

2. Trong nghiên cứu di truyền

- Đột biến mất đoạn được dùng để xác định vị trí gene trên NST.

- Chuyển đoạn và đảo đoạn làm thay đổi vị trí của gene trên NST có thể dẫn đến sự thay đổi biểu hiện gene → xác định hiệu quả vị trí gene trên NST.

3. Trong chọn giống

- Chuyển đoạn trên các NST khác nhau về cùng một NST nhằm tạo ra những giống mới có các tính trạng mong muốn di truyền cùng nhau.

- Các cây ăn quả tam bội thường cho quả không hạt.

Bước 1: GV chuyển giao nhiệm vụ học tập

- GV yêu cầu HS: Thảo luận cặp đôi đọc thông tin mục VI và thực hiện nhiệm vụ: Cho ví dụ về mối quan hệ giữa di truyền và biến dị ở người.

- GV yêu cầu HS: Rút ra kết luận về mối quan hệ giữa di truyền và biến dị.

Bước 2: HS thực hiện nhiệm vụ học tập

- HS đọc thông tin mục VI, thực hiện nhiệm vụ theo hướng dẫn của GV.

- GV quan sát quá trình thực hiện nhiệm vụ của các nhóm; hướng dẫn, định hướng (nếu cần thiết).

Bước 3: Báo cáo kết quả hoạt động và thảo luận

- GV sử dụng https://wheelofnames.com/ để lựa chọn nhóm đại diện báo cáo.

- Các nhóm khác nhận xét, bổ sung.

Bước 4: Đánh giá kết quả, thực hiện nhiệm vụ học tập

- GV đánh giá, nhận xét sản phẩm của các nhóm, thái độ làm việc của HS trong nhóm.

- GV chuẩn kiến thức, yêu cầu HS ghi chép.

- GV chuyển sang hoạt động tiếp theo.

VI. MỐI QUAN HỆ GIỮA DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

- Quá trình di truyền vừa truyền đạt các gene một cách nguyên vẹn từ bố mẹ sang con cái, vừa truyền lại những đột biến mới phát sinh làm tăng biến dị di truyền ở đời con.

→ Sinh vật thích nghi với sự thay đổi của môi trường, qua đó sinh giới không ngừng phát triển tạo ra nhiều loài sinh vật tự một tổ tiên chung.

Ví dụ: Tính trạng chiều cao ở người do một số gene quy định như gene GH1 (trên NST số 12) quy định hormone GH, gene FGFR3 (trên NST số 4) quy định protein tham gia vào quá trình sản sinh của các tế bào sụn,... Các gene này được di truyền từ bố mẹ sang đời con.

+ Tuy nhiên chiều cao ở đời con không chỉ phụ thuộc vào gene mà còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác nhau chế độ dinh dưỡng, lối sống lành mạnh, giới tính,...

→ Đời con có thể có chiều cao không giống bố mẹ - biến dị.

Điểm

tối đa

Hành vi

của HS

Điểm

tối đa

Lớp:...................................................

Nhóm đánh giá:.......................................................................................................................

Nhóm trình bày:......................................................................................................................

PHIẾU ĐÁNH GIÁ SẢN PHẨM

VÀ KĨ NĂNG THUYẾT TRÌNH SẢN PHẨM HỌC TẬP

Ghi chú dành cho góp ý, xây dựng cho nhóm bạn: …………………………………………

………………………………………………………………………………………………